جهود مكثفة تبذلها وزارة الصحة والسكان، لتشخيص الأمراض الوراثية ضمن مبادرة رئيس الجمهورية للكشف عن الأمراض الوراثية لحديثى الولادة، وذلك من خلال تشخيص الأمراض قبل ظهور الأعراض على الأطفال المبتسرين.
الخدمات الصحية
وكشفت وزارة الصحة والسكان عن مجموعة من الخدمات الصحية التى تقدمها مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة بالمجان.
وتمثلت الخدمات التى تقدمها مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثى الولادة فى :-
1- المتابعة المستمرة لحالة المولود.
2- تأهيل المولود المصاب.
3- تقديم الدعم النفسى للأسر.
4- متابعة المرض والحد من مضاعفاته.
5- تدريب الأسر على كيفية التعامل مع أطفالهم المصابة.
6- تدريب الأسر على اعداد وجبات صحية تتناسب مع الطفل المصاب.
تضخم الغدة الكظرية الخلقي
ومن جانبه، أشار الدكتور وائل عبدالرازق رئيس قطاع الرعاية الصحية والتمريض، إلى أن الأمراض الـ 19 التي يتم الكشف عنها تشمل (قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أنيميا الفول، التليف الكيسي، فرط شحميات الدم الوراثي، الفينيل كيتونوريا، نقص رباعي هيدروبيترين، حموضة الدم العضوية، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، ارتفاع الحمض البروبيوني/الميثيل مالوني بالدم، مرض البول القيقبي، ارتفاع التيروزين في الدم – النوع الأول، ارتفاع الجالاكتوز في الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز)
