متلازمة تريتشر كولينز هو مرض وراثي يصاب فيه الشخص بتشوهات في الأذنين والعينين والذقن وعظام الخدين وتختلف درجة شدة المرض من شخص لآخر فهناك بعض بعض الأشخاص يكون لديهم المرض خفيف والبعض الآخر يكون شديد وأيضا هذا المرض يسبب عدة مضاعفات أخرى مثل التنفس والرؤية وفي بعض الأحيان يفقد الشخص السمع لذلك يقدم لكم موقع الحكاية في هذا التقرير كل ما تريد معرفته عن متلازمة تريتشر كولينز.
اقرأ المزيد:
تتعاطف الضحية مع المتعدي.. ماهي متلازمة ستوكهولم؟
أسباب الإصابة بمتلازمة تريتشر كولينز:
– تحدث متلازمة تريتشر كولينز بسبب طفرة في جين معين وذلك يؤثر في كيفية تطور وجه الطفل قبل الولادة، حيث أن هذه الطفرة تكون في واحد من ثلاثة جينات تتحكم في نمو العظام في الوجه وحوله.
– تسبب الطفرة تغيير في نمو الطفل في وقت مبكر جدًا من الحمل، وبالنسبة لعدد قليل من الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة فإن الجين المسبب للمشكلة غير معروف.
– هناك 60٪ من الأطفال الذين يصابون بهذه المشكلة لا يحمل أي من الوالدين الجين، في حيث 40٪ من الحالات الأخرى يحصل الطفل عليها من أحد الوالدين .
أعراض متلازمة تريتشر كولينز:
– يعاني الطفل من مشكلات في التنفس أو المضغ أو الرؤية أو السمع أو التحدث
– فك سفلي وذقن صغيران للغاية.
– الفك العلوي صغير جدًا.
– عظام وجنتين صغيرتان للغاية.
-آذان صغيرة جدًا وملتوية بشكل غير عادي أو حتى غير موجودة.
-عيون مائلة للأسفل.
-شق في الجفون السفلية.
– ضعف في السمع الناتج عن مشكلات في قناة الأذن أو العظام الثلاثة في الأذن الوسطى التي تنقل الصوت.
– فقدان السمع بسبب ضعف نقل الصوت بواسطة العظام الدقيقة في الأذن الوسطى.
– فم مشقوق.
– مجرى هوائي صغير جدًا بسبب مشكلات في التنفس.
– نظرة مسطحة أو غائرة أو حزينة على الوجه.
– نمو الجلد أمام الأذن.
– عدد أسنان أقل من المعتاد، كما قد تكون الأسنان ملتوية ولها ألوان غير طبيعية.
موضوعات ذات صلة:
متلازمة توريت.. كل ما تريد معرفته عنها وطرق علاجها
